1. Representatives of the Global Familial Hypercholesterolemia Community, Wilemon KA, Patel J, Aguilar-Salinas C, et al. Reducing the clinical and public health burden of familial hypercholesterolemia. A global call to action. JAMA Cardiol. 2020;5(2):217-29. doi:10.1001/jamacardio.2019.5173.
2. Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. 2013;34(45):3478-90. doi:10.1093/eurheartj/eht273.
3. EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC). Global perspective of familial hypercholesterolaemia: a crosssectional study from the EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC). Lancet. 2021;398(10312):1713-25. doi:10.1016/S0140-6736(21)01122-3.
4. Захарова Ф.М., Голубков В.И., Липовецкий Б.М. и др. Диагностика семейной гиперхолестеринемии у детей в семьях с отягощенной наследственностью. Вопросы современной педиатрии 2005;4(1):15-8.
5. Садыкова Д.И., Галимова Л.Ф. Семейная гиперхолестеринемия у детей: клинические проявления, диагностика, лечение. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2017;62(5):119-23. doi:10.21508/1027-4065-2017-62-5-119-123.
6. Korneva V, Kuznetsova T, Julius U. The role of cumulative LDL cholesterol in cardiovascular disease development in patients with familial hypercholesterolemia. J Pers Med. 2022;12(1):71. doi:10.3390/jpm12010071.
7. Васильев В.Б., Захарова Ф.М., Богословская Т.Ю., Мандельштам М.Ю. Анализ спектра мутаций гена рецептора липопротеинов низкой плотности (LDLR) в России. Вавиловский журнал генетики и селекции 2022;26(3):319-26. doi:10.18699/VJGB-22-38.
8. Suguna S, Nandal DH, Kamble S, et al. Genomic DNA isolation from human whole blood samples by non enzymatic salting out method. Int J Pharm Pharm Sci. 2014;6(6):198-9.
9. Hobbs HH, Brown MS, Goldstein JL. Molecular genetics of the LDL receptor gene in familial hypercholesterolemia. Hum Mutat. 1992;1(6):445-66. doi:10.1002/humu.1380010602.
10. Webb JC, Sun XM, McCarthy SN, et al. Characterization of mutations in the low density lipoprotein (LDL)-receptor gene in patients with homozygous familial hypercholesterolemia, and frequency of these mutations in FH patients in the United Kingdom. J Lipid Res. 1996;37(2):368-81.
11. Hattori H, Nagano M, Iwata F, et al. Identification of recurrent and novel mutations in the LDL receptor gene in Japanese familial hypercholesterolemia. Mutation in brief no. 248. Online. Hum Mutat 1999;14(1):87. doi:10.1002/(SICI)10981004(1999)14:1<87:AID-HUMU14>3.0.CO;2-N.
12. Mozas P, Castillo S, Tejedor D, et al. Molecular characterization of familial hypercholesterolemia in Spain: identification of 39 novel and 77 recurrent mutations in LDLR. Hum Mutat. 2004;24(2):187. doi:10.1002/humu.9264.
13. Fouchier SW, Kastelein JJ, Defesche JC. Update of the molecular basis of familial hypercholesterolemia in The Netherlands. Hum Mutat. 2005;26(6):550-6. doi:10.1002/humu.20256.
14. Российские рекомендации по диагностике и лечению семейной гиперхолестеринемии. Рабочая группа по подготовке текста рекомендаций. Ежов М.В., Сергиенко И.В., Рожкова Т.А. и др. Евразийский кардиологический журнал. 2017;(2):6-12.
