Цель. Проанализировать прогностическую значимость критериев скрининга Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) и Simon Broome Registry (S. Broome) для выявления семейной гиперхолестеринемии (СГХС) у мужчин и женщин с дислипидемией.Материал и методы. В исследование включено 1233 пациента с дислипидемией. Образцы биоматериала 421 пациента исследованы методом секвенирования нового поколения (Next Generation Sequencing (NGS)) для идентификации СГХС ассоциированных генов. Статистический анализ проводился с использованием программы StatTech v. 3.1.6 (разработчик – ООО "Статтех", Россия).Результаты. Наиболее значимыми для прогноза вероятности идентификации СГХС у мужчин являются уровень холестерина липопротеинов низкой плотности (ХС-ЛНП) (увеличивает вероятность в 1,77 раза), ишемическая болезнь сердца (ИБС) в семейном анамнезе (в 6,26 раза), многососудистое поражение коронарных артерий (в 4,05 раза); у женщин до менопаузы – ХС-ЛНП (в 1,77 раза на 1 ммоль/л) и/или ИБС в семейном анамнезе (в 3,31 раза), у женщин в менопаузе – уровень общего холестерина (в 1,79 раза на 1 ммоль/л), ИБС (в 6,52 раза) и/или мозговой инсульт в семейном анамнезе (в 6,04 раза), ксантомы (в 4,24 раза). Острый инфаркт миокарда и/или стентирование коронарных артерий, липоидные дуги роговицы, атеросклероз брахиоцефальных артерий не оказались прогностически значимыми для диагностики СГХС.Заключение. Диагностические критерии для выявления потенциальной СГХС различны для разных групп пациентов; их диагностическая значимость зависит от пола, а у женщин – репродуктивного статуса.
1. Намитоков А. М., Зафираки В. К., Фетисова В. И., Космачева Е. Д. Семейная гиперхолестеринемия в Краснодарском крае: проблемы и возможные пути их решения. Инновационная медицина Кубани. 2019;(1):57-63.
2. Khera AV, Won HH, Peloso GM, et al. Diagnostic yield and clinical utility of sequencing familial hypercholesterolemia genes in patients with severe hypercholesterolemia. J. Am. Coll. Cardiol. 2016;67:2578-89.
3. Santos RD. Phenotype vs. genotype in severe familial hypercholesterolemia: what matters most for the clinician? Curr. Opin. Lipidol. 2017;28:130-5.
4. Хрипунова А. А., Боева О. И., Джанибекова А. Р. и др. Эпидемиология и особенности диагностики семейной гиперхолестеринемии в российской популяции. Терапия. 2020;6(5):147-56.
5. Сафарова М. С., Сергиенко И. В., Ежов М. В. и др. Российская научно-исследовательская программа по своевременной диагностике и лечению больных семейной гиперхолестеринемией: обоснование и дизайн российского регистра семейной гиперхолестеринемии (РОСГХСС). Атеросклероз и дислипидемии. 2014;(3):7-15.
6. Agarwala A, Deych E, Jones LK, et al. Sex-related differences in premature cardiovascular disease in familial hypercholesterolemia J. Clin. Lipidol. 2023;17(1):150-6.
7. Balla S, Ekpo EP, Wilemon KA, et al. Women living with familial hypercholesterolemia: challenges and considerations surrounding their care. Curr. Atheroscler. Rep. 2020;22(10):60.
8. Ежов М. В., Барбараш О. Л., Воевода М. И. и др. Организация работы липидных центров в Российской Федерации — новые возможности. Российский кардиологический журнал. 2021;26(6):4489. doi:10.15829/1560-4071-2021-4489.
9. Метельская В. А., Шальнова С. А., Деев А. Д. и др. Анализ распространенности показателей, характеризующих атерогенность спектра липопротеинов, у жителей Российской Федерации (по данным исследования ЭССЭ-РФ). Профилактическая медицина. 2016;19(1):1523.
10. Мешков А. Н., Ершова А. И., Шальнова С. А. и др. Кросс-секционное исследование по оценке распространенности семейной гиперхолестеринемии в отдельных регионах Российской Федерации: актуальность, дизайн исследования и исходные характеристики участников. Рациональная фармакотерапия в кардиологии. 2020;16(1):24-32. doi:10.20996/1819-6446-2020-02-17.
11. Mach F, Baigent C, Catapano AL, et al. 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias: lipid modification to reduce cardiovascular risk: The Task Force for the management of dyslipidaemias of the European Society of Cardiology (ESC) and European Atherosclerosis Society (EAS). European Heart Journal. 2020;41(1):111-88. doi:10.1093/eurheartj/ehz455.
12. Khera AV, Hegele RA. What is familial hypercholesterolemia, and why does it matter? Circulation. 2020;141(22):1760-3. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.120.046961.
13. Watts GF, Gidding S, Wierzbicki AS. Integrated guidance on the care of familial hypercholesterolaemia from the International FH Foundation. Inter J Cardiol. 2014;171:309-25. doi:10.1016/j.ijcard.2013.11.025.
14. Ким З. Ф., Галявич А. С., Садыкова Д. И. и др. Клиниколабораторные характеристики женщин — пациентов амбулаторного приема липидолога. Вестник современной клинической медицины. 2023;16(4):27-36. doi:10.20969/VSKM.2023.16(4).27-362.
15. Gerdts E, Regitz-Zagrosek V. Sex differences in cardiometabolic disorders. Nat. Med. 2019;25(11):1657-66. doi:10.1038/s41591-019-0643-8.
16. von Hafe P. Gender differences in lipid profile and therapy Rev. Port. Cardiol. 2019;38(8):571-2. doi:10.1016/j.repc.2019.09.003.
