PT - JOURNAL ARTICLE
AU - Кудрявцева М. М., 
AU - Киселева А. В., 
AU - Мясников Р. П., 
AU - Куликова О. В., 
AU - Мешков А. Н., 
AU - Мершина Е. Н., 
AU - Ангарский Р. К., 
AU - Сотникова Е. А., 
AU - Дивашук М. Г., 
AU - Жарикова А. А., 
AU - Корецкий С. Н., 
AU - Филатова Д. А., 
AU - Синицын В. Е., 
AU - Сдвигова Н. А., 
AU - Барский В. И., 
AU - Басаргина Е. Н., 
AU - Драпкина О. М., 
TI - Вариант нуклеотидной последовательности гена TPM1 в семье с различными фенотипами некомпактного миокарда левого желудочка
DP - 2023-01-18
TA - Кардиоваскулярная терапия и профилактика
4100 - 10.15829/1728-8800-2022-3471
SO - https://prevmed.elpub.ru/publication/651
AB - Некомпактный миокард левого желудочка (НМЛЖ) относится к редким, генетически и фенотипически гетерогенным заболеваниям, что часто приводит к определенным сложностям при диагностическом поиске.Цель. Продемонстрировать несколько поколений семьи с НМЛЖ с различными клиническими и фенотипическими проявлениями заболевания (дилатационный и изолированный типы НМЛЖ) с выявленным вариантом нуклеотидной последовательности (ВНП) rs397516387 в гене TPM1.Материал и методы. На основании многоцентрового регистра "Некомпактный миокард" была выбрана семья с семейной формой НМЛЖ. Секвенирование следующего поколения (NGS) было проведено на приборе Ion S5 (Thermo Fisher Scientific, США) с использованием технологии Ampliseq. Верификация ВНП проводилась с помощью секвенирования по Сенгеру на приборе Applied Biosystem 3500 Genetic Analyzer (Thermo Fisher Scientific, США). Для клинической интерпретации были отобраны ВНП в генах, ассоциированных с развитием НМЛЖ, с частотой минорного аллеля <0,1% в базе данных gnomAD (v2.1.1).Результаты. ВНП rs397516387 был выявлен у 5 членов семьи, включая пробанда. При дальнейшем клинико-инструментальном обследовании НМЛЖ был установлен дополнительно у 2 членов семьи. У пробанда и дяди пробанда был выявлен дилатационный тип НМЛЖ, у матери пробанда — изолированный тип.Заключение. В работе представлено несколько поколений семьи с различными фенотипическим проявлениями НМЛЖ и ВНП rs397516387 в гене TPM1. Начало генетического скрининга с больного пробанда, тщательный сбор семейного анамнеза и дальнейший подробный генетический скрининг родственников привел к выявлению ВНП rs397516387 еще у 4 членов семьи, что в свою очередь позволило провести дополнительное клинико-инструментальное обследование для подтверждения диагноза и назначить своевременную медикаментозную терапию.