RT - article
SR - Electronic
T1 - СИНДРОМ НУНАН, ВЫЗВАННЫЙ МУТАЦИЕЙ p. S257L В ГЕНЕ RAF1: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ И ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
JF - Российский кардиологический журнал
SP - 2016-10-28
DO - 10.15829/1560-4071-2016-10-93-97
A1 - Букаева А. А., 
A1 - Котлукова Н. П., 
A1 - Заклязьминская Е. В., 
YR - 2016
UL - https://prevmed.elpub.ru/publication/6007
AB - Синдром Нунан — клинически и генетически гетерогенное заболевание, вызываемое мутациями в генах, кодирующих белки универсального каскада клеточного сигналинга Ras-MAPK. В настоящее время известно не менее 10 генов, мутации в которых приводят к возникновению заболевания. Среди многочисленных проявлений синдрома наибольшее клиническое и прогностическое значение имеют нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы, в числе которых наиболее часто фигурируют гипертрофическая кардиомиопатия и стеноз лёгочной артерии. В настоящей работе представлен случай спорадического синдрома Нунан у ребенка 5 лет с гипертрофией левого желудочка, сопровождающейся обструкцией выносящего тракта. При генетическом обследовании была выявлена мутация p. S257L в гене RAF1, возникшая de novo. При возникновении мутации de novo риск рождения ребёнка с таким же заболеванием в этой супружеской паре минимален.