TY  - JOUR
T1  - ОПЫТ ПРАКТИЧЕСКОГО ИСПОЛЬЗОВАНИЯ ДНК-ДИАГНОСТИКИ ПРИ АРИТМОГЕННОЙ КАРДИОМИОПАТИИ ПРАВОГО ЖЕЛУДОЧКА
JF  - Российский кардиологический журнал
DO  - 10.15829/1560-4071-2016-10-21-27
AU  - Шестак А. Г., 
AU  - Благова О. В., 
AU  - Лутохина Ю. А., 
AU  - Фролова Ю. В., 
AU  - Дземешкевич С. Л., 
AU  - Заклязьминская Е. В., 
Y1  - 2016-10-28
UR  - https://prevmed.elpub.ru/publication/6001
N2  - Цель. Анализ результатов практического применения ДНК-диагностики двух наиболее частых форм аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка (АКПЖ) в работе кардиологического и кардиохирургического стационаров.Материал и методы. Клиническое, лабораторное обследование выборки из 38 больных с направляющим диагнозом АКПЖ с последующим медико-генетическим консультированием и ДНК-диагностикой двух наиболее частых форм АКПЖ.Результаты. Мутации в двух генах, ответственных за самые частые формы АКПЖ, были выявлены у 22,9% больных. Проведен анализ выявляемости мутаций в группах с достоверным, вероятным и возможным диагнозами АКПЖ и суммарного вклада генетических данных в диагностику заболевания.Заключение. Полученные на российской выборке больных результаты согласуются с данными о представленности двух частых генетических форм АКПЖ в других этнических группах.