RT - article
SR - Electronic
T1 - ОПЫТ ПРАКТИЧЕСКОГО ИСПОЛЬЗОВАНИЯ ДНК-ДИАГНОСТИКИ ПРИ АРИТМОГЕННОЙ КАРДИОМИОПАТИИ ПРАВОГО ЖЕЛУДОЧКА
JF - Российский кардиологический журнал
SP - 2016-10-28
DO - 10.15829/1560-4071-2016-10-21-27
A1 - Шестак А. Г., 
A1 - Благова О. В., 
A1 - Лутохина Ю. А., 
A1 - Фролова Ю. В., 
A1 - Дземешкевич С. Л., 
A1 - Заклязьминская Е. В., 
YR - 2016
UL - https://prevmed.elpub.ru/publication/6001
AB - Цель. Анализ результатов практического применения ДНК-диагностики двух наиболее частых форм аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка (АКПЖ) в работе кардиологического и кардиохирургического стационаров.Материал и методы. Клиническое, лабораторное обследование выборки из 38 больных с направляющим диагнозом АКПЖ с последующим медико-генетическим консультированием и ДНК-диагностикой двух наиболее частых форм АКПЖ.Результаты. Мутации в двух генах, ответственных за самые частые формы АКПЖ, были выявлены у 22,9% больных. Проведен анализ выявляемости мутаций в группах с достоверным, вероятным и возможным диагнозами АКПЖ и суммарного вклада генетических данных в диагностику заболевания.Заключение. Полученные на российской выборке больных результаты согласуются с данными о представленности двух частых генетических форм АКПЖ в других этнических группах.