@article{Шестак А. Г.2016-10-28,
author = { Шестак А. Г.,  Благова О. В.,  Лутохина Ю. А.,  Фролова Ю. В.,  Дземешкевич С. Л.,  Заклязьминская Е. В.},
title = {ОПЫТ ПРАКТИЧЕСКОГО ИСПОЛЬЗОВАНИЯ ДНК-ДИАГНОСТИКИ ПРИ АРИТМОГЕННОЙ КАРДИОМИОПАТИИ ПРАВОГО ЖЕЛУДОЧКА},
year = {2016},
doi = {10.15829/1560-4071-2016-10-21-27},
publisher = {NP «NEICON»},
abstract = {Цель. Анализ результатов практического применения ДНК-диагностики двух наиболее частых форм аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка (АКПЖ) в работе кардиологического и кардиохирургического стационаров.Материал и методы. Клиническое, лабораторное обследование выборки из 38 больных с направляющим диагнозом АКПЖ с последующим медико-генетическим консультированием и ДНК-диагностикой двух наиболее частых форм АКПЖ.Результаты. Мутации в двух генах, ответственных за самые частые формы АКПЖ, были выявлены у 22,9% больных. Проведен анализ выявляемости мутаций в группах с достоверным, вероятным и возможным диагнозами АКПЖ и суммарного вклада генетических данных в диагностику заболевания.Заключение. Полученные на российской выборке больных результаты согласуются с данными о представленности двух частых генетических форм АКПЖ в других этнических группах.},
URL = {https://prevmed.elpub.ru/publication/6001},
eprint = {https://prevmed.elpub.ru/files/5899},
journal = {Российский кардиологический журнал},
}