PT - JOURNAL ARTICLE
AU - Вахрушев Ю. А, 
AU - Вершинина Т. Л., 
AU - Федотов П. А., 
AU - Козырева А. А., 
AU - Киселев А. М., 
AU - Фомичева Ю. В., 
AU - Васичкина Е. С., 
AU - Первунина Т. М., 
AU - Костарева А. А., 
TI - Некомпактный миокард левого жеудочка, ассоциированный с укорачивающими вариантами в гене тайтина (TTN)
DP - 2020-07-21
TA - Российский кардиологический журнал
4100 - 10.15829/1560-4071-2020-4027
SO - https://prevmed.elpub.ru/publication/5537
AB - Цель. Проанализировать возможную ассоциацию генетических вариантов в гене тайтина с развитием и клиническим течением некомпактного миокарда в различных возрастных группах.Материалы и методы. В статье рассмотрены три клинических случая пациентов с диагнозом некомпактного миокарда, проходивших лечение в НМИЦ им.В.А.Алмазова. Для проведения генетического обследования было использовано секвенирование нового поколения с использованием кардиопанели, включающей 108 генов, ассоциированных с развитием кардиомиопатий, а также полноэкзомное секвенирование и секвенирование по Сэнгеру для подтверждения выявленных генетических вариантов.Результаты. При проведении генетического обследования были выявлены генетические варианты в гене TTN, приводившие к синтезу укороченных форм  белка: в первых двух случаях причиной некомпактного миокарда была делеция размером в тринадцать нуклеотидов со сдвигом рамки считывания, во втором – нонсенс-мутация. Приведен алгоритм оценки патогенности выявленных вариантов и схема диагностического генетического поиска, позволившая установить их причинную роль в отношении развития заболевания.Заключение. Определение причинной роли укорачивающих форм гена TTN в отношении развития кардиомиопатий и, в частности, некомпактного миокарда левого желудочка, требует проведения комплексного клинического, сегрегационного и биоинформатического анализа с использованием международных баз данных и применением биоинформатических программных ресурсов.