@article{Вахрушев Ю. А2020-07-21,
author = { Вахрушев Ю. А,  Вершинина Т. Л.,  Федотов П. А.,  Козырева А. А.,  Киселев А. М.,  Фомичева Ю. В.,  Васичкина Е. С.,  Первунина Т. М.,  Костарева А. А.},
title = {Некомпактный миокард левого жеудочка, ассоциированный с укорачивающими вариантами в гене тайтина (TTN)},
year = {2020},
doi = {10.15829/1560-4071-2020-4027},
publisher = {NP «NEICON»},
abstract = {Цель. Проанализировать возможную ассоциацию генетических вариантов в гене тайтина с развитием и клиническим течением некомпактного миокарда в различных возрастных группах.Материалы и методы. В статье рассмотрены три клинических случая пациентов с диагнозом некомпактного миокарда, проходивших лечение в НМИЦ им.В.А.Алмазова. Для проведения генетического обследования было использовано секвенирование нового поколения с использованием кардиопанели, включающей 108 генов, ассоциированных с развитием кардиомиопатий, а также полноэкзомное секвенирование и секвенирование по Сэнгеру для подтверждения выявленных генетических вариантов.Результаты. При проведении генетического обследования были выявлены генетические варианты в гене TTN, приводившие к синтезу укороченных форм  белка: в первых двух случаях причиной некомпактного миокарда была делеция размером в тринадцать нуклеотидов со сдвигом рамки считывания, во втором – нонсенс-мутация. Приведен алгоритм оценки патогенности выявленных вариантов и схема диагностического генетического поиска, позволившая установить их причинную роль в отношении развития заболевания.Заключение. Определение причинной роли укорачивающих форм гена TTN в отношении развития кардиомиопатий и, в частности, некомпактного миокарда левого желудочка, требует проведения комплексного клинического, сегрегационного и биоинформатического анализа с использованием международных баз данных и применением биоинформатических программных ресурсов.},
URL = {https://prevmed.elpub.ru/publication/5537},
eprint = {https://prevmed.elpub.ru/files/5447},
journal = {Российский кардиологический журнал},
}