@article{Ишевская О. П.2021-09-18,
author = { Ишевская О. П.,  Намитоков А. М.,  Кручинова С. В.,  Космачева Е. Д.},
title = {Серия редких клинических случаев наблюдения пациентов с семейной гиперхолестеринемией},
year = {2021},
doi = {10.15829/1560-4071-2021-4610},
publisher = {NP «NEICON»},
abstract = {Введение. Сердечно-сосудистые события в молодом возрасте часто являются первым проявлением такого генетического заболевания, как семейная гиперхолестеринемия. Высокий уровень холестерина, ксантомы и ксантелазмы, а также отягощенный наследственный анамнез позволяют выделить группу пациентов, подлежащих генетическому исследованию. Выявление конкретной мутации помогает определить дальнейшую тактику не только в отношении самого пациента, но и его ближайших родственников, тем самым проводить эффективно как вторичную, так и первичную профилактику осложнений атеросклероза.Краткое описание. На примере пациентов Липидного центра г. Краснодара будет продемонстрирована актуальность проведения генетического тестирования и каскадного скрининга, отражены проблемы поздней диагностики и низкой приверженности лечению, приведены способы оптимизации организации оказания помощи пациентам с генетически детерминированным нарушением липидного обмена.Дискуссия. Рост случаев сердечно-сосудистых событий в молодом возрасте в развитых странах побуждает к поиску более усовершенствованных скрининговых и диагностических методов в отношении семейной гиперхолестеринемии. Также обсуждается вопрос возраста начала липид-снижающей терапии у детей с подтвержденным наследственным компонентом гиперхолестеринемии. В то время как вторичная профилактика представляется более понятной, все еще наблюдается недостаточное достижение целевых значений холестерина липопротеидов низкой плотности у пациентов с перенесенным сердечно-сосудистым событием.},
URL = {https://prevmed.elpub.ru/publication/5374},
eprint = {https://prevmed.elpub.ru/files/5285},
journal = {Российский кардиологический журнал},
}