TY - JOUR T1 - Вариант нуклеотидной последовательности гена FLNC в семье с различными фенотипическими проявлениями некомпактного миокарда левого желудочка JF - Российский кардиологический журнал DO - 10.15829/1560-4071-2021-4748 AU - Куликова О. В., AU - Мясников Р. П., AU - Мешков А. Н., AU - Кудрявцева М. М., AU - Мершина Е. А., AU - Киселева А. В., AU - Дивашук М. Г., AU - Харлап М. С., AU - Корецкий С. Н., AU - Синицын В. Е., AU - Драпкина О. М., Y1 - 2021-10-25 UR - https://prevmed.elpub.ru/publication/5309 N2 - Некомпактный миокард левого желудочка (НМЛЖ) — это гетерогенное заболевание сердца, с различными фенотипическими и клиническими проявлениями. В статье представлены результаты клинического, инструментального и молекулярно-генетического исследований семьи с диагностированным НМЛЖ с разными клиническими и фенотипическими проявлениями. В результате молекулярно-генетического исследования у всех членов семьи с фенотипом НМЛЖ был выявлен вероятно патогенный вариант в гене FLNC. Варианты в данном гене ассоциированы с развитием ряда кардиомиопатий: дилатационная, гипертрофическая и рестриктивная. В международной научной литературе представлены единичные клинические случаи развития НМЛЖ с вариантами нуклеотидной последовательности в гене FLNC. В нашей работе мы представляем случай НМЛЖ с разнообразием клинических проявлений болезни в рамках одной семьи.