RT - article
SR - Electronic
T1 - Вариант нуклеотидной последовательности гена <i>FLNC</i> в семье с различными фенотипическими проявлениями некомпактного миокарда левого желудочка
JF - Российский кардиологический журнал
SP - 2021-10-25
DO - 10.15829/1560-4071-2021-4748
A1 - Куликова О. В., 
A1 - Мясников Р. П., 
A1 - Мешков А. Н., 
A1 - Кудрявцева М. М., 
A1 - Мершина Е. А., 
A1 - Киселева А. В., 
A1 - Дивашук М. Г., 
A1 - Харлап М. С., 
A1 - Корецкий С. Н., 
A1 - Синицын В. Е., 
A1 - Драпкина О. М., 
YR - 2021
UL - https://prevmed.elpub.ru/publication/5309
AB - Некомпактный миокард левого желудочка (НМЛЖ) — это гетерогенное заболевание сердца, с различными фенотипическими и клиническими проявлениями. В статье представлены результаты клинического, инструментального и молекулярно-генетического исследований семьи с диагностированным НМЛЖ с разными клиническими и фенотипическими проявлениями. В результате молекулярно-генетического исследования у всех членов семьи с фенотипом НМЛЖ был выявлен вероятно патогенный вариант в гене FLNC. Варианты в данном гене ассоциированы с развитием ряда кардиомиопатий: дилатационная, гипертрофическая и рестриктивная. В международной научной литературе представлены единичные клинические случаи развития НМЛЖ с вариантами нуклеотидной последовательности в гене FLNC. В нашей работе мы представляем случай НМЛЖ с разнообразием клинических проявлений болезни в рамках одной семьи.