RT - article
SR - Electronic
T1 - Новый вариант нуклеотидной последовательности гена PRDM16 в семье с различными фенотипическими проявлениями некомпактного миокарда
JF - Российский кардиологический журнал
SP - 2021-03-15
DO - 10.15829/1560-4071-2021-4315
A1 - Мясников Р. П., 
A1 - Букаева А. А., 
A1 - Куликова О. В., 
A1 - Ершова А. И., 
A1 - Петухова А. В., 
A1 - Зотова Е. Д., 
A1 - Мешков А. Н., 
A1 - Мершина Е. А., 
A1 - Киселева А. В., 
A1 - Дивашук М. Г., 
A1 - Пилюс П. С., 
A1 - Харлап М. С., 
A1 - Микова В. М, 
A1 - Корецкий С. Н., 
A1 - Гандаева Л. А., 
A1 - Синицын В. Е., 
A1 - Басаргина Е. Н., 
A1 - Бойцов С. А., 
A1 - Снигирь Е. А., 
A1 - Акиньшина А. И., 
A1 - Каштанова Д. А., 
A1 - Макаров В. В., 
A1 - Юдин В. С., 
A1 - Драпкина О. М., 
YR - 2021
UL - https://prevmed.elpub.ru/publication/5232
AB - В статье представлены результаты клинического, инструментального и молекулярно-генетического исследований трех поколений семьи с диагностированным некомпактным миокардом левого желудочка (НМЛЖ) и различными фенотипическими проявлениями заболевания (изолированный, гипертрофический и дилатационный тип НМЛЖ). В результате молекулярно-генетического исследования у всех членов семьи с фенотипом НМЛЖ была выявлена ранее не описанная однонуклеотидная делеция в гене PRDM16, приводящая к сдвигу рамки считывания в 9 экзоне и образованию преждевременного стоп-кодона. Данный ген кодирует транскрипционный фактор, ответственный за подавление экспрессии генов, участвующих в эмбриональном развитии, после рождения. Несмотря на наличие ранее проведенных работ, показывающих связь гена PRDM16 с развитием НМЛЖ, в настоящее время данных недостаточно, чтобы с уверенностью утверждать о патогенности выявленного варианта. Однако сегрегация варианта с симптомами в трех поколениях семьи свидетельствует в пользу связи выявленного варианта с развитием НМЛЖ. По мере накопления информации об изменениях в PRDM16 у пациентов с кардиомиопатиями возможно изменение статуса этого гена и уточнение его вклада в спектр причин первичных заболеваний сердца.