PT - JOURNAL ARTICLE
AU - Мясников Р. П., 
AU - Букаева А. А., 
AU - Куликова О. В., 
AU - Ершова А. И., 
AU - Петухова А. В., 
AU - Зотова Е. Д., 
AU - Мешков А. Н., 
AU - Мершина Е. А., 
AU - Киселева А. В., 
AU - Дивашук М. Г., 
AU - Пилюс П. С., 
AU - Харлап М. С., 
AU - Микова В. М, 
AU - Корецкий С. Н., 
AU - Гандаева Л. А., 
AU - Синицын В. Е., 
AU - Басаргина Е. Н., 
AU - Бойцов С. А., 
AU - Снигирь Е. А., 
AU - Акиньшина А. И., 
AU - Каштанова Д. А., 
AU - Макаров В. В., 
AU - Юдин В. С., 
AU - Драпкина О. М., 
TI - Новый вариант нуклеотидной последовательности гена PRDM16 в семье с различными фенотипическими проявлениями некомпактного миокарда
DP - 2021-03-15
TA - Российский кардиологический журнал
4100 - 10.15829/1560-4071-2021-4315
SO - https://prevmed.elpub.ru/publication/5232
AB - В статье представлены результаты клинического, инструментального и молекулярно-генетического исследований трех поколений семьи с диагностированным некомпактным миокардом левого желудочка (НМЛЖ) и различными фенотипическими проявлениями заболевания (изолированный, гипертрофический и дилатационный тип НМЛЖ). В результате молекулярно-генетического исследования у всех членов семьи с фенотипом НМЛЖ была выявлена ранее не описанная однонуклеотидная делеция в гене PRDM16, приводящая к сдвигу рамки считывания в 9 экзоне и образованию преждевременного стоп-кодона. Данный ген кодирует транскрипционный фактор, ответственный за подавление экспрессии генов, участвующих в эмбриональном развитии, после рождения. Несмотря на наличие ранее проведенных работ, показывающих связь гена PRDM16 с развитием НМЛЖ, в настоящее время данных недостаточно, чтобы с уверенностью утверждать о патогенности выявленного варианта. Однако сегрегация варианта с симптомами в трех поколениях семьи свидетельствует в пользу связи выявленного варианта с развитием НМЛЖ. По мере накопления информации об изменениях в PRDM16 у пациентов с кардиомиопатиями возможно изменение статуса этого гена и уточнение его вклада в спектр причин первичных заболеваний сердца.