%0 article
%A Мясников Р. П., 
%A Букаева А. А., 
%A Куликова О. В., 
%A Ершова А. И., 
%A Петухова А. В., 
%A Зотова Е. Д., 
%A Мешков А. Н., 
%A Мершина Е. А., 
%A Киселева А. В., 
%A Дивашук М. Г., 
%A Пилюс П. С., 
%A Харлап М. С., 
%A Микова В. М, 
%A Корецкий С. Н., 
%A Гандаева Л. А., 
%A Синицын В. Е., 
%A Басаргина Е. Н., 
%A Бойцов С. А., 
%A Снигирь Е. А., 
%A Акиньшина А. И., 
%A Каштанова Д. А., 
%A Макаров В. В., 
%A Юдин В. С., 
%A Драпкина О. М., 
%T Новый вариант нуклеотидной последовательности гена PRDM16 в семье с различными фенотипическими проявлениями некомпактного миокарда
%D 2021
%R 10.15829/1560-4071-2021-4315
%J Российский кардиологический журнал
%X В статье представлены результаты клинического, инструментального и молекулярно-генетического исследований трех поколений семьи с диагностированным некомпактным миокардом левого желудочка (НМЛЖ) и различными фенотипическими проявлениями заболевания (изолированный, гипертрофический и дилатационный тип НМЛЖ). В результате молекулярно-генетического исследования у всех членов семьи с фенотипом НМЛЖ была выявлена ранее не описанная однонуклеотидная делеция в гене PRDM16, приводящая к сдвигу рамки считывания в 9 экзоне и образованию преждевременного стоп-кодона. Данный ген кодирует транскрипционный фактор, ответственный за подавление экспрессии генов, участвующих в эмбриональном развитии, после рождения. Несмотря на наличие ранее проведенных работ, показывающих связь гена PRDM16 с развитием НМЛЖ, в настоящее время данных недостаточно, чтобы с уверенностью утверждать о патогенности выявленного варианта. Однако сегрегация варианта с симптомами в трех поколениях семьи свидетельствует в пользу связи выявленного варианта с развитием НМЛЖ. По мере накопления информации об изменениях в PRDM16 у пациентов с кардиомиопатиями возможно изменение статуса этого гена и уточнение его вклада в спектр причин первичных заболеваний сердца.
%U https://prevmed.elpub.ru/publication/5232