Статья
Новые возможности выявления риска сердечно-сосудистых событий у молодых людей: роль семейной гиперхолестеринемии
Проведен поиск научных публикаций о современных способах определения сердечно-сосудистого риска у молодых людей с отягощенной наследственностью по ранним сердечно-сосудистым событиям. Применение различных вариантов скрининга позволяет своевременно выявлять пациентов с гетерозиготной семейной гиперхолестеринемией, имеющих высокий сердечнососудистый риск, наиболее результативным способом является каскадный скрининг. Системы оценки сердечно-сосудистого риска, которые включают ранние сердечно-сосудистые события в семейном анамнезе и показатели липидного спектра у лиц до 40 лет, обеспечивают профилактику атеросклероза. В диагностике риска особое клиническое значение имеет частица липопротеин (а), повышенные концентрации которой ассоциированы с высоким риском поражения сосудистой стенки и неблагоприятным течением атеросклероза.
1. Бойцов С. А., Демкина А. Е., Ощепкова Е. В., Долгушева Ю. А. Достижения и проблемы практической кардиологии в России на современном этапе. Кардиология. 2019;59(3):53-9. doi:10.18087/cardio.2019.3.10242.
2. Диагностика и коррекция нарушений липидного обмена с целью профилактики и лечения атеросклероза Российские рекомендации, VII пересмотр. Атеросклероз и дислипидемия. 2020;(1):7-40.
3. 2019 Рекомендации ЕSC/ EAS по лечению дислипидемий: модификация липидов для снижения сердечнососудистого риска. Рабочая группа Европейского кардиологического общества (ESC, ЕОК) и Европейского общества по изучению атеросклероза (EAS, ЕОА) по лечению дислипидемий. Российский кардиологический журнал. 2020;25(5):3826. doi:10.15829/1560-4071-2020-3826.
4. Li S, Zhang HW, Guo YL, et al. Familial hypercholesterolemia in very young myocar dial infarc tion. Sci Rep. 2018;8:8861. doi:10.1038/s41598-018-27248-w.
5. Рекомендации ЕОК по про филактике сердечно-сосудистых заболеваний в клинической практике 2021. Рос сийский кардиологический журнал. 2022;27(7):5155. doi:10.15829/1560-40712022-5155.
6. Шляхто Е. В., Звартау Н. Э., Виллевальде С. В. и др. Система управления сердечно-сосудистыми рисками: предпосылки к созданию, принципы организации, таргетные группы. Российский кардиологический журнал. 2019;(11):69-82. doi:10.15829/1560-4071-2019-11-69-82.
7. Borén J, Chapman MJ, Krauss RM, et al. Low-density lipoproteins cause atherosclerotic cardiovascular disease: pathophysiological, genetic, and therapeutic insights: a consensus statement from the European Atherosclerosis Society Consensus Panel. Eur Heart J. 2020;41(24):2313-30. doi:10.1093/eurheartj/ehz962.
8. Hu P, Dharmayat KI, Stevens ChAT, et al. Prevalence of Familial Hypercholesterolemia Among the General Population and Patients With Atherosclerotic Cardiovascular Disease: A Systematic Review and Meta-Analysis Circulation. 2020;141(22):1742-59. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.119.044795.
9. Banderali G, Capra ME, Biasucci G, et al. Detecting Familial hypercholesterolemia in children and adolescents: potential and challenges. Ital J Pediatr. 2022;48:115. doi:10.1186/s13052-022-01257-y.
10. Мешков А. Н., Ершова А. И., Шальнова С. А. и др. Кросс-секционное исследование по оценке распространенности семейной гиперхолестеринемии в отдельных регионах Рос сийской Федерации: актуальность, дизайн исследования и исходные характеристики участников. Рациональная фармакотерапия в кардиологии. 2020;16(1):24-32. doi:10. 20996/1819-6446-2020-02-17.
11. Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. 2013;34(45):3478-90a. doi:10.1093/eurheartj/eht273.
12. Kusters DM, Avis HJ, de Groot E, et al. Ten-year follow-up after initiation of statin therapy in children with familial hypercholesterolemia. JAMA. 2014;312:1055-7.
13. Matsunaga K, Mizobuchi A, Ying Fu H, et al. Universal Screening for Familial Hypercholesterolemia in Children in Kagawa, Japan. J Atheroscler Thromb. 2022;29(6):839-49. doi:10.5551/jat.62780.2021.
14. Wiegman A, Gidding SS, Watts GF, et al. Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents: gaining decades of life by optimizing detection and treatment. Eur Heart J. 2015;36:2425-37. doi:10.1093/eurheartj/ehv15.
15. Галимова Л. Ф., Садыкова Д. И., Сластникова Е. С., Усова Н. Э. Диагностика семейной гиперхолестеринемии у детей: каскадный скрининг от теории к практике. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2020;19(3):2348. doi:10.15829/1728-8800-2020-2348.
16. Шахтшнейдер Е. В., Иванощук Д. Е., Воевода М. И. Современные методы молекулярно-генетической диагностики семейной гиперхолестеринемии. Атеросклероз. 2021;17(3):54. doi:10.52727/2078-256X-2021-17-3-54-54.
17. Weng S, Kai J, Akeya R, Qureshi N. Detection of familial hypercholesterolaemia: external validation of the FAMCAT clinical case-finding algorithm to identify patients in primary care. Lancet Public Health. 2019;4:e256-64. doi:10.1016/S2468-2667(19)30061-1.
18. Аверкова А. О., Бражник В. А., Спешилов Г. И. и др. Таргетное секвенирование у больных с клинически диагностированным наследственным нарушением липидного обмена и острым коронарным синдромом. Вестн. РГМУ. 2018;(5):93-9.
19. Липовецкий Б. М., Мандельштам М. Ю., Константинов В. О. Клинико-генетические особенности пробандов с гиперхолестеринемией и членов их семей, набюдавшихся в Санкт-Петербурге на протяжении 10 лет и более. Атеросклероз и дислипидемии. 2015;1:41-6.
20. Izar MCO, Fonseca FAH. Targeted Screening of Familial Hypercholesterolemia in 11 Small Brazilian Cities: An Effective Approach to Detect Clusters of Affected Individuals. Arq Bras Cardiol. 2022;118(4):678-9. doi:10.36660/abc.20220027.
21. Sharma K, Baliga RR. Genetics of Dyslipidemia and Ischemic Heart Disease. Curr Cardiol Rep. 2017;19(5):46. doi:10.1007/s11886-017-0855-9.
22. Lacocca MA, Chora JR, Carrie A, et al. ClinVar database of global familial hypercholesterolemia-associated DNA variants. Hum Mutat. 2018;39(11):1631-40. doi:10.1002/humu.23634.
23. Vaseghi G, Malakoutikhah Z, Shafiee Z, et al. Apolipoprotein B gene mutation related to familial hypercholesterolemia in an Iranian population: With or without hypothyroidism. J Res Med Sci. 2021;26:94. doi:10.4103/jrms.JRMS_970_19.
24. Чаулин А. М., Дупляков Д. В. О роли PCSK9 в развитии атеросклероза: молекулярные аспекты. Молекулярная медицина. 2021;19(2):8-15. doi:10.29296/249994902021-02-02.
25. Talmud PJ, Shah S, Whittall R, et al. Use of low-density lipoprotein cholesterol gene score to distinguish patients with polygenic and monogenic familial hypercholesterolemia: a case-control study. Lancet. 2013;381:1293-301. doi:10.1016/S0140-6736(12)62127-8.
26. Alonso R, Perez de IL, Muñiz-Grijalvo O, Mata P. Barriers to Early Diagnosis and Treatment of Familial Hypercholesterolemia: Current Perspectives on Improving Patient Care. Vasc Health Risk Manag. 2020;16:11-25. doi:10.2147/VHRM.S192401.
27. Тюрина А. В., Афанасьева О. И., Клесарева Е. А. и др. Связь различных показателей липидного спектра с ранним развитием ишемической болезни сердца у мужчин. Росcийский кардиологический журнал 2022;27(6):5058. doi:10.15829/1560-4071-2022-5058.
28. Фатенков О. В., Симерзин В. В., Гаглоева И. В. и др. Эндо телиальная дисфункция как предиктор субклинического и манифестного атеросклероза. Наука и инновации в медицине. 2018;3(3):39-46. doi:10.35693/25001388-2018-0-3-39-46.
29. Kotlyarov S. Diversity of Lipid Function in Atherogenesis: A Focus on Endothelial Mechanobiology International Journal of Molecular Sciences. 2021;22(21):11545. doi:10.3390/ijms222111545.
30. Behbodikhah J, Ahmed S, Elyasi A, et al. Apolipoprotein B and Cardiovascular Disease: Biomarker and Potential Therapeutic Target. Metabolites. 2021;11(10):690. doi:10.3390/metabo11100690.
31. Паршина С. А., Свеклина Т. С. Диагностическое значение уровня липопротеина (а) в развитии сердечно-сосудистых событий. Известия Российской Военно-меди цинской академии. 2020;39(1):112-4. doi:10.17816/rmmar43367.
32. Telyuk P, Austin D, Luvai A, Zaman A. Lipoprotein (a): Insight for the Practicing Clinician. Review. J Clin Med. 2022;11:3673. doi:10.3390/jcm11133673.
33. Kaiser Y, Singh SS, Zheng KH, et al. Lipoprotein (a) is robustly associated with aortic valve calcium. Heart. 2021;107:1422-8. doi:10.1136/heartjnl-2021-319044.
34. Miksenas H, Januzzi JL, Natarajan P. Lipoprotein (a) and Cardiovascular Diseases. JAMA. 2021;326(4):352-3. doi:10.1001/jama.2021.3632.
35. Чубыкина У. В., Ежов М. В., Афанасьева О. И. и др. Частота семейной гиперхолестеринемии и гиперлипидемии (а) у пациентов с ранней манифестацией острого коронарного синдрома. Российский кардиологический журнал. 2022;27(6):5041. doi:10.15829/1560-40712022-5041.
36. Тмоян Н. А., Афанасьева О. И., Ежов М. В. Роль липопротеида(а) в развитии атеросклеротического поражения периферических и сонных артерий. Кардио логия. 2018;58(6):70-8. doi:10.18087/cardio.2018.6.10135.
37. Pare G, Caku A, McQueen M, et al. Lipoprotein(a) and the Risk of Myocardial Infarction Among 7 Ethnic Groups. Circulation. 2019;139(12):1472-82. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.118.034311.
38. Labudovic D, Kostovska I, Trajkovska KT, et al. Lipoprotein (a) — Link between Athero genesis and Thrombosis. Prague Med Rep. 2019;120(2-3);39-51. doi:10.14712/23362936.2019.9.
39. Undas A, Stepien E, Tracz W, Szczeklik A. Lipoprotein (a) as a modifier of fibrin clot permeability and susceptibility to lysis. J. Thromb. Haemost. 2006;4(5):973-5. doi:10.1111/j.1538-7836.2006.01903.x.
40. Huang Z, Shui X, Ling Y, et al. Serum lipoprotein(a) and risk of periprocedural myocardial injury in patients undergoing percutaneous coronary intervention. Clin. Cardiol. 2021; 44(2):176-85. doi:10.1002/clc.23520.
41. Wohlfahrt P, Jenča D, Melenovský V, et al. Very low lipoprotein(a) and increased mortality risk after myocardial infarction. Eur J Intern Med. 2021;91:33-9. doi:10.1016/j.ejim.2021.04.012.