%0 article
%A Ким З. Ф., 
%A Галявич А. С., 
%A Садыкова Д. И., 
%A Нуриева Л. М., 
%T Возможности липидных клиник в выявлении пациентов с семейной гиперхолестеринемией
%D 2023
%R 10.15829/1560-4071-2023-5275
%J Российский кардиологический журнал
%X Цель. Оценить частоту выявления семейной гиперхолестеринемия (СГХ) среди пациентов амбулаторного приема врача-липидолога.Материал и методы. Нами проведен анализ причин и характера нарушений липидного обмена пациентов Центра липидологии взрослых: 1233 человека 18-84 лет, в т.ч. 777 женщин (63,02%) и 456 мужчин (36,98%). Образцы биоматериала 421 пациента с фенотипом определенной, возможной или вероятной СГХ исследованы методом массивного параллельного секвенирования с применением панели из 5 генов, ассоциированных с СГХ: LDLR, LDLRAP1, APOB, APOE, PCSK9. Для статистической обработки данных исследования использовали методы описательной статистики.Результаты. Пациенты трудоспособного возраста обращаются в 1,56 раз чаще, чем пациенты старшей возрастной группы (60,91% vs 39,09%), причем подавляющее большинство из них направлено участковым терапевтом по результатам диспансеризации. Средний уровень общего холестерина и холестерина липопротеинов низкой плотности в популяции пациентов центра липидологии составил 7,58 и 4,8, соответственно. Из 421 образца у 127 пациентов (10,3% от общего количеств пациентов и 30,16% от количества направленных биообразцов) выявлены описанные ранее варианты генов LDLR, АРОВ и/или PCSK9, ассоциированные с СГХ.Заключение. Частота выявления фенотипа определенной СГХ колеблется от 5,51 до 8,43% пациентов амбулаторного приема врача-липидолога, доля верифицированных носителей мутаций генов, ассоциированных с СГХ — 10,3%. Диагноз не должен отвергаться при формально невысокой вероятности по критериям S. Broom и DLCN, так же как и при выявлении у пациента причин для вторичных нарушений липидного обмена.
%U https://prevmed.elpub.ru/publication/4372