%0 article
%A Куликова О. В., 
%A Мешков А. Н., 
%A Мясников Р. П., 
%A Киселева А. В., 
%A Корецкий С. Н., 
%A Жарикова А. А., 
%A Харлап М. С., 
%A Мершина Е. А., 
%A Синицын В. Е., 
%A Скирко О. П., 
%A Ефимова И. А., 
%A Покровская М. С., 
%A Бойцов С. А., 
%A Драпкина О. А., 
%T Пациент с семейной формой некомпактной кардиомиопатиии левого желудочка и патогенным вариантом rs1471414348 гена TTN
%D 2019
%R 10.20996/1819-6446-2019-15-4-524-529
%J Рациональная Фармакотерапия в Кардиологии
%X В статье представлено выявление семейной формы некомпактной кардиомиопатии с проведением клинико-инструментального и молекулярно-генетического исследования членам семьи пробанда, а также поиск новых патогенных вариантов, ассоциированных с развитием некомпактной кардиомиопатии. При эхокардиографическом исследовании и магнитно-резонансной томографии сердца у пациента была диагностирована некомпактная кардиомиопатия. Была скорректирована фармакотерапия, также пациенту с целью первичной профилактики внезапной сердечной смерти был имплантирован кардиовертер-дефибриллятор. Учитывая наследственный характер заболевания, был проведен семейный скрининг, в результате которого некомпактная кардиомиопатия была диагностирована у матери пробанда. При этом обращало на себя внимание ее доброкачественное течение, сохранная систолическая функция левого желудочка, отсутствие нарушений ритма и дилатации сердца у матери пробанда. При экзомном секвенировании в группе генов, связанных с развитием некомпактной кардиомиопатии, был выявлен один, вероятно, патогенный вариант (rs1471414348, стоп кодон) в гене TTN. Представленный вариант был найден в гетерозиготном состоянии у одного мужчины (Non-Finnish European) с фенотипом сердечно-сосудистого заболевания. Найденный вариант был подтвержден методом секвенирования по Сенгеру и был выявлен у пробанда и у его матери, а у остальных родственников отсутствовал. Других патогенных и, вероятно патогенных вариантов в генах, связанных с развитием некомпактной и других кардиомиопатий выявлено не было. Таким образом, был диагностирован новый случай заболевания, и был выявлен патогенный вариант гена TTN, предположительно, ответственный за развитие фенотипа некомпактной кардиомиопатии.
%U https://prevmed.elpub.ru/publication/3355