PT - JOURNAL ARTICLE
AU - Корнева В. А., 
AU - Мандельштам М. Ю., 
AU - Орлов А. В., 
AU - Васильев В. Б., 
AU - Кузнецова Т. Ю., 
AU - Захарова Ф. М., 
TI - Идентификация патогенного варианта c.683_684insCTGCAAGGACAAATCTGACGA гена рецептора липопротеинов низкой плотности у пациента с семейной гиперхолестеринемией. Клинический случай
DP - 2023-09-05
TA - Кардиоваскулярная терапия и профилактика
4100 - 10.15829/1728-8800-2023-3581
SO - https://prevmed.elpub.ru/publication/170
AB - Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) — одно из наиболее часто встречающихся моногенных заболеваний, приводящее к раннему развитию атеросклероза и характеризующееся неблагоприятным прогнозом. При этом лишь около 1% случаев СГХС диагностируются в России. Целью данного исследования было определение генетического дефекта в семье с СГХС и проведение ДНК-диагностики у родственников пробанда. Исследование проводили на образцах крови, полученных с информированного согласия пациентов. В работе были использованы методы выделения ДНК из замороженной крови, полимеразная цепная реакция и электрофорез в полиакриламидном геле. Впервые в России был идентифицирован патогенный вариант нуклеотидной последовательности c.683_684insCTG CAAGGACAAATCTGACGA гена рецептора липопротеинов низкой плотности (LDLR) и показана его косегрегация в семье с высоким уровнем холестерина крови. Полученные данные позволяют рассматривать инсерцию c.683_684insCTGCAAGGACAAATCTGACGA как вероятную причину СГХС.