@article{Корнева В. А.2023-09-05,
author = { Корнева В. А.,  Мандельштам М. Ю.,  Орлов А. В.,  Васильев В. Б.,  Кузнецова Т. Ю.,  Захарова Ф. М.},
title = {Идентификация патогенного варианта c.683_684insCTGCAAGGACAAATCTGACGA гена рецептора липопротеинов низкой плотности у пациента с семейной гиперхолестеринемией. Клинический случай},
year = {2023},
doi = {10.15829/1728-8800-2023-3581},
publisher = {NP «NEICON»},
abstract = {Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) — одно из наиболее часто встречающихся моногенных заболеваний, приводящее к раннему развитию атеросклероза и характеризующееся неблагоприятным прогнозом. При этом лишь около 1% случаев СГХС диагностируются в России. Целью данного исследования было определение генетического дефекта в семье с СГХС и проведение ДНК-диагностики у родственников пробанда. Исследование проводили на образцах крови, полученных с информированного согласия пациентов. В работе были использованы методы выделения ДНК из замороженной крови, полимеразная цепная реакция и электрофорез в полиакриламидном геле. Впервые в России был идентифицирован патогенный вариант нуклеотидной последовательности c.683_684insCTG CAAGGACAAATCTGACGA гена рецептора липопротеинов низкой плотности (LDLR) и показана его косегрегация в семье с высоким уровнем холестерина крови. Полученные данные позволяют рассматривать инсерцию c.683_684insCTGCAAGGACAAATCTGACGA как вероятную причину СГХС.},
URL = {https://prevmed.elpub.ru/publication/170},
eprint = {https://prevmed.elpub.ru/files/152},
journal = {Кардиоваскулярная терапия и профилактика},
}